Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Eksoner
82 eksoner over 358,8 kb
Protein
4 516 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DNAH11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der DNAH11 står. DNAH11 og 3 gener i nærheten på kromosom 7, fra 21 184 238 til 22 260 640.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21 428 024–21 514 822, fremover-strengSP4DNAH11: 21 543 039–21 901 839, fremover-strengDNAH11CDCA7L: 21 828 570–21 946 219, bakover-strengCDCA7LRAPGEF5: 22 117 700–22 357 170, bakover-strengRAPGEF5Diagram av DNAH11: 82 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 70: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 73: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 76: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 77: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 79: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 81: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 82: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 543 039–21 543 596, 558 baserEkson 2: 21 545 006–21 545 149, 144 baserEkson 3: 21 558 802–21 558 998, 197 baserEkson 4: 21 559 603–21 559 792, 190 baserEkson 5: 21 561 071–21 561 170, 100 baserEkson 6: 21 564 186–21 564 397, 212 baserEkson 7: 21 570 069–21 570 299, 231 baserEkson 8: 21 571 806–21 571 973, 168 baserEkson 9: 21 581 905–21 582 021, 117 baserEkson 10: 21 588 064–21 588 201, 138 baserEkson 11: 21 588 512–21 588 636, 125 baserEkson 12: 21 589 208–21 589 403, 196 baserEkson 13: 21 590 918–21 591 022, 105 baserEkson 14: 21 591 185–21 591 577, 393 baserEkson 15: 21 599 787–21 600 119, 333 baserEkson 16: 21 600 676–21 600 930, 255 baserEkson 17: 21 601 010–21 601 179, 170 baserEkson 18: 21 601 396–21 601 618, 223 baserEkson 19: 21 606 426–21 606 542, 117 baserEkson 20: 21 606 647–21 606 733, 87 baserEkson 21: 21 615 114–21 615 272, 159 baserEkson 22: 21 616 209–21 616 292, 84 baserEkson 23: 21 617 619–21 617 777, 159 baserEkson 24: 21 619 100–21 619 222, 123 baserEkson 25: 21 619 956–21 620 078, 123 baserEkson 26: 21 635 871–21 636 095, 225 baserEkson 27: 21 637 611–21 637 702, 92 baserEkson 28: 21 638 939–21 639 065, 127 baserEkson 29: 21 655 832–21 655 981, 150 baserEkson 30: 21 658 798–21 659 031, 234 baserEkson 31: 21 681 546–21 681 677, 132 baserEkson 32: 21 683 784–21 683 944, 161 baserEkson 33: 21 687 099–21 687 255, 157 baserEkson 34: 21 687 382–21 687 527, 146 baserEkson 35: 21 690 765–21 690 881, 117 baserEkson 36: 21 698 075–21 698 213, 139 baserEkson 37: 21 702 710–21 702 802, 93 baserEkson 38: 21 704 434–21 704 628, 195 baserEkson 39: 21 705 460–21 705 537, 78 baserEkson 40: 21 707 699–21 707 835, 137 baserEkson 41: 21 710 553–21 710 703, 151 baserEkson 42: 21 711 712–21 711 860, 149 baserEkson 43: 21 717 775–21 717 925, 151 baserEkson 44: 21 720 725–21 720 856, 132 baserEkson 45: 21 725 811–21 725 984, 174 baserEkson 46: 21 735 640–21 735 844, 205 baserEkson 47: 21 738 701–21 738 866, 166 baserEkson 48: 21 739 571–21 739 673, 103 baserEkson 49: 21 741 927–21 742 166, 240 baserEkson 50: 21 744 438–21 744 599, 162 baserEkson 51: 21 744 870–21 745 063, 194 baserEkson 52: 21 748 580–21 748 742, 163 baserEkson 53: 21 749 678–21 749 801, 124 baserEkson 54: 21 750 222–21 750 364, 143 baserEkson 55: 21 765 428–21 765 589, 162 baserEkson 56: 21 773 766–21 773 999, 234 baserEkson 57: 21 778 958–21 779 104, 147 baserEkson 58: 21 784 427–21 784 540, 114 baserEkson 59: 21 786 624–21 786 767, 144 baserEkson 60: 21 787 401–21 787 583, 183 baserEkson 61: 21 789 241–21 789 342, 102 baserEkson 62: 21 801 137–21 801 275, 139 baserEkson 63: 21 807 883–21 808 049, 167 baserEkson 64: 21 816 467–21 816 702, 236 baserEkson 65: 21 818 217–21 818 339, 123 baserEkson 66: 21 842 544–21 842 748, 205 baserEkson 67: 21 852 467–21 852 631, 165 baserEkson 68: 21 854 315–21 854 455, 141 baserEkson 69: 21 861 853–21 862 023, 171 baserEkson 70: 21 864 535–21 864 657, 123 baserEkson 71: 21 866 470–21 866 663, 194 baserEkson 72: 21 867 859–21 868 007, 149 baserEkson 73: 21 868 864–21 868 991, 128 baserEkson 74: 21 873 274–21 873 501, 228 baserEkson 75: 21 880 702–21 880 893, 192 baserEkson 76: 21 884 291–21 884 410, 120 baserEkson 77: 21 892 425–21 892 667, 243 baserEkson 78: 21 894 623–21 894 805, 183 baserEkson 79: 21 894 884–21 894 999, 116 baserEkson 80: 21 899 336–21 899 448, 113 baserEkson 81: 21 899 980–21 900 120, 141 baserEkson 82: 21 901 007–21 901 839, 833 baser1255075825′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,3 kb av genets 358,8 kb, og 13 551 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAH11

552

posisjoner i DNAH11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

38 av dem (6,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (38 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 358,8 kb av DNAH11, inkludert introner, og ikke bare de 14,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH11-genet: dynein axonemal heavy chain 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. DNAH11-genet: dynein axonemal heavy chain 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnah11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test