Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198223(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1438(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinater
- Kromosom X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 41,1 kb
- Protein
- 400 aminosyrer
- Også kjent som
- CD116, alphaGMR
- Tidligere symboler
- CSF2R
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CSF2RA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dysfunksjon i surfaktantmetabolismen
- Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon
Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.
Slik er CSF2RA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 41,1 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CSF2RA
22
posisjoner i CSF2RA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 41,1 kb av CSF2RA, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CSF2RA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CSF2RA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CSF2RA-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csf2ra
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker