Gen
SLC34A2
solute carrier family 34 member 2
- HGNC 11020↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157765↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10568↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4p15.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 22,9 kb
- Protein
- 690 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000382051.8NM_006424.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLC34A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Pulmonær alveolær mikrolitiasis
- Autosomal recessiv
Gradvis opphopning av mikroskopiske kalsiumfosfatavleiringer i alveolene, forårsaket av tap av fosfattransportøren SLC34A2. Sykdommen kan gi ingen symptomer på flere år før lungefunksjonen svekkes.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette kan bidra til tidligere diagnose, regelmessig kontroll av lungefunksjonen og, for bærere, informasjon i forbindelse med familieplanlegging.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SLC34A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 22,9 kb, og 2 073 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC34A2
7
posisjoner i SLC34A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av SLC34A2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC34A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC34A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Dry cough
- Oxygen desaturation on exertion
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Coughing up blood
- Exertional breathlessness
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Vis 12 egenskaper til
- Interlobular septal thickening
- Low blood oxygen level
- Lung infiltrates
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pleural thickening
- Respiratory function loss
- Subpleural interstitial thickening
- Ground-glass opacification
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Respiratory tract infection
- Progressive pulmonary function impairment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC34A2-genet: solute carrier family 34 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc34a2
Dante Labs. SLC34A2-genet: solute carrier family 34 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc34a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker