Gen
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154134↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64221↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124 865 432–124 881 471 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 16 kb
- Protein
- 1 386 aminosyrer
- Også kjent som
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Tidligere symboler
- HGPPS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ROBO3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ROBO3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ROBO3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 16 kb, og 4 161 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ROBO3
31
posisjoner i ROBO3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16 kb av ROBO3, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ROBO3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ROBO3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ROBO3-genet: roundabout guidance receptor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/robo3
Dante Labs. ROBO3-genet: roundabout guidance receptor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/robo3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker