Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CUL3

cullin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.2
Koordinater
Kromosom 2: 224 470 150–224 585 363 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 115,2 kb
Protein
768 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264414.9NM_003590.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, som gir høyt blodtrykk med høyt kalium og syreopphopning i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette peker mot tiazidiuretika, som vanligvis korrigerer både blodtrykket og kaliumnivået.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CUL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CUL3 står. CUL3 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 224 027 757 til 225 027 756.Kromosom 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223 975 045–224 039 688, bakover-strengSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, bakover-strengFAM124BCUL3: 224 470 150–224 585 363, bakover-strengCUL3CCDC195: 224 703 764–224 742 270, bakover-strengCCDC195DOCK10: 224 765 090–225 042 724, bakover-strengDOCK10Diagram av CUL3: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 224 470 150–224 474 376, 4 227 baserEkson 15: 224 478 200–224 478 345, 146 baserEkson 14: 224 481 892–224 482 078, 187 baserEkson 13: 224 495 832–224 495 966, 135 baserEkson 12: 224 497 753–224 497 849, 97 baserEkson 11: 224 500 363–224 500 487, 125 baserEkson 10: 224 502 965–224 503 072, 108 baserEkson 9: 224 503 652–224 503 822, 171 baserEkson 8: 224 505 956–224 506 132, 177 baserEkson 7: 224 506 858–224 507 003, 146 baserEkson 6: 224 511 354–224 511 582, 229 baserEkson 5: 224 513 524–224 513 638, 115 baserEkson 4: 224 514 612–224 514 772, 161 baserEkson 3: 224 535 528–224 535 641, 114 baserEkson 2: 224 557 659–224 557 856, 198 baserEkson 1: 224 584 944–224 585 363, 420 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 115,2 kb, og 2 307 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CUL3

54

posisjoner i CUL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 115,2 kb av CUL3, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CUL3-genet: cullin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. CUL3-genet: cullin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cul3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test