Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163626↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 285521↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 17,4 kb
- Protein
- 334 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les COX18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser COX18 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er COX18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 17,4 kb, og 1 005 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til COX18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COX18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COX18-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox18
Dante Labs. COX18-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox18
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker