Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 318,8 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Tidligere symboler
CUGBP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CELF2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der CELF2 står. CELF2 og 1 gen i nærheten på kromosom 10, fra 10 677 274 til 11 677 273.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, fremover-strengCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, bakover-strengUSP6NLDiagram av CELF2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 017 872–11 018 163, 292 baserEkson 2: 11 165 486–11 165 682, 197 baserEkson 3: 11 217 425–11 217 507, 83 baserEkson 4: 11 249 153–11 249 201, 49 baserEkson 5: 11 257 738–11 257 872, 135 baserEkson 6: 11 266 598–11 266 677, 80 baserEkson 7: 11 270 666–11 270 824, 159 baserEkson 8: 11 275 057–11 275 120, 64 baserEkson 9: 11 288 418–11 288 552, 135 baserEkson 10: 11 314 139–11 314 258, 120 baserEkson 11: 11 321 189–11 321 386, 198 baserEkson 12: 11 325 836–11 325 979, 144 baserEkson 13: 11 328 926–11 336 675, 7 750 baser1510135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 318,8 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CELF2

    12

    posisjoner i CELF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 318,8 kb av CELF2, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CELF2-genet: CUGBP Elav-like family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. CELF2-genet: CUGBP Elav-like family member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/celf2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test