Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164924↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7534↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 35,5 kb
- Protein
- 245 aminosyrer
- Også kjent som
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Tidligere symboler
- YWHAD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les YWHAZ og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser YWHAZ ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er YWHAZ bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5 kb av genets 35,5 kb, og 738 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test YWHAZ
2
posisjoner i YWHAZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 35,5 kb av YWHAZ, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til YWHAZ
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene YWHAZ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Vis 20 egenskaper til
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). YWHAZ-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ywhaz
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker