Gen
FTH1
ferritin heavy chain 1
- HGNC 3976(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167996(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2495(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 3,4 kb
- Protein
- 183 aminosyrer
- Også kjent som
- FTH, PLIF, PIG15, FHC
- Tidligere symboler
- FTHL6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000273550.12NM_002032.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FTH1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)
- Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning
En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.
Slik er FTH1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 3,4 kb, og 552 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FTH1
11
posisjoner i FTH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (9,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av FTH1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FTH1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FTH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Ongoing loss of nerve cells
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Delayed ability to sit
Vis 14 egenskaper til
- Delayed ability to walk
- Small cerebellum
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Hot cross bun sign
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FTH1-genet: ferritin heavy chain 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fth1
Dante Labs. FTH1-genet: ferritin heavy chain 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fth1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker