Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169918↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 161725↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q13.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 395,3 kb
- Protein
- 933 aminosyrer
- Også kjent som
- CEZANNE2
- Tidligere symboler
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les OTUD7A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser OTUD7A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er OTUD7A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 11 kb av genets 395,3 kb, og 2 802 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test OTUD7A
1
posisjon i OTUD7A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 395,3 kb av OTUD7A, inkludert introner, og ikke bare de 11 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til OTUD7A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OTUD7A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). OTUD7A-genet: OTU deubiquitinase 7A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A-genet: OTU deubiquitinase 7A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/otud7a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker