Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Ependymoma

The presence of an ependymoma of the central nervous system.

HPO HP:0002888

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 gener knyttet til Ependymoma

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ependymoma forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ZFTAzinc finger translocation associatedAlltidI 1 tilstand
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CHEK2checkpoint kinase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MDM2MDM2 proto-oncogeneNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNoen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
TP53tumor protein p53Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySjelden (1–4%)I 1 tilstand
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BSjelden (1–4%)I 1 tilstand
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BSjelden (1–4%)I 1 tilstand
MEN1menin 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Ikke registrertI 1 tilstand
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Ikke registrertI 1 tilstand
IFNGinterferon gammaIkke registrertI 1 tilstand
MLH1mutL homolog 1Ikke registrertI 1 tilstand
TSC1TSC complex subunit 1Ikke registrertI 1 tilstand
TSC2TSC complex subunit 2Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Glioma

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test