Variant
TP53 A347D
NM_000546.6(TP53):c.1040C>A (p.Ala347Asp)
- p.Ala347Asp
- p.A347D
- rs397516434
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 5. august 2024
- Ekspertpanel
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911Fakta sist endret 18. oktober 2026
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
A347D er en missense-variant i TP53: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for Li-Fraumeni Syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000043587 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 5. august 2024 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene A347D oppfyller, basert på den forutsagte effekten i TP53, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PM2Fraværende eller svært sjelden i populasjonsdatabaser | Støttende | Ikke observert i gnomAD-eksomer, gnomAD-genomer |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: usikker betydning.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsmessige eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Populasjonsfrekvens
Hvor ofte A347D forekommer blant personene hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler inn.
| Datasett | Allelfrekvens | Antall alleler | Homozygote | Vanligst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 |
Tall fra gnomAD 4.1, slik gnomAD publiserer dem. Gruppene er genetiske anerkomstgrupper slik gnomAD utleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populasjoner, ikke noens resultat.
Hvor den ligger i TP53
A347D ligger i ekson 10 av 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.
Molekylære detaljer
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000546.6MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1040C>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala347Aspp.A347D |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr17:7670669 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr17:7573987 G>T |
| dbSNP-ID | rs397516434 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000043587 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 52756 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA000022 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000546.6(TP53):c.1040C>A (p.Ala347Asp) |
TP53 A347D i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A347D blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i TP53
- A138PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A138VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A161_Y163delinsDSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.-29+1G>TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.97-1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.375+5G>ASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.919+1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.993+1delSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C124XPatogen3 stjerner av 4
- C135GPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-19-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911 fra 19. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (18. oktober 2026). TP53 A347D (c.1040C>A, rs397516434) (versjon 2026.10.19-9814e911). Hentet 20. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d
Dante Labs. TP53 A347D (c.1040C>A, rs397516434) [Internett]. Versjon 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker