Gen
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134371(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79577(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q31.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 132,8 kb
- Protein
- 531 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- parafibromin, FIHP
- Tidligere symboler
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDC73 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing
- Hyperparatyreose-kjevesvulstsyndromAutosomal dominant
Svulster i bisykjertlene med økt risiko for kreft i bisykjertlene, kjevesvulster og lesjoner i nyre og livmor, forårsaket av varianter i CDC73.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Regelmessige kontroller av kalsium og parathormon gjør det mulig å oppdage og fjerne svulster i bisykjertlene tidlig.
- Familiær isolert hyperparatyreoseAutosomal dominant
Overaktive bisykjertler som går i familier uten andre endokrine svulster.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Malignant endokrin neoplasi
En malign neoplasi som rammer de endokrine kjertlene. Typiske eksempler er karsinom i skjoldbruskkjertelen, karsinom i biskjoldkjertlene, karsinom i hypofysen og karsinom i binyrebarken.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Sykdom i biskjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CDC73 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 132,8 kb, og 1 596 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDC73
120
posisjoner i CDC73 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 132,8 kb av CDC73, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CDC73
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDC73 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDC73-genet: cell division cycle 73. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73-genet: cell division cycle 73 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdc73
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker