Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 5,3 kb
Protein
493 aminosyrer
Også kjent som
ACHRE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649488.2NM_000080.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Kongenitt myasthent syndrom 4Autosomal recessiv

      Ethvert postsynaptisk kongenitt myasthent syndrom der sykdommen skyldes en mutasjon i CHRNE-genet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er CHRNE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der CHRNE står. CHRNE og 36 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 400 435 til 5 400 434.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fremover-strengSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fremover-strengSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakover-strengMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakover-strengGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fremover-strengSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakover-strengALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakover-strengPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fremover-strengARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fremover-strengMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakover-strengCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fremover-strengTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fremover-strengVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakover-strengGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fremover-strengGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fremover-strengPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakover-strengC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fremover-strengPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fremover-strengMINK1CHRNE: 4 897 771–4 903 098, bakover-strengCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fremover-strengC17orf107GP1BA: 4 932 261–4 935 023, fremover-strengGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakover-strengENO3: 4 948 034–4 957 132, fremover-strengSPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengINCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88Diagram av CHRNE: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 897 771–4 898 891, 1 121 baserEkson 11: 4 899 001–4 899 107, 107 baserEkson 10: 4 899 198–4 899 384, 187 baserEkson 9: 4 899 468–4 899 582, 115 baserEkson 8: 4 900 793–4 900 907, 115 baserEkson 7: 4 900 990–4 901 190, 201 baserEkson 6: 4 901 525–4 901 625, 101 baserEkson 5: 4 901 932–4 902 087, 156 baserEkson 4: 4 902 217–4 902 326, 110 baserEkson 3: 4 902 450–4 902 494, 45 baserEkson 2: 4 902 621–4 902 763, 143 baserEkson 1: 4 903 018–4 903 098, 81 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 5,3 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CHRNE

4Lav

Hvor vanskelig CHRNE er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner0,9 %
  • GC-innhold41 %
  • Referansedekning0 %

254

posisjoner i CHRNE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 5,3 kb av CHRNE, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CHRNE

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHRNE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNE-genet: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. CHRNE-genet: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrne

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test