Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACE

angiotensin I converting enzyme

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 21,3 kb
Protein
1 306 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ACE1, CD143
Tidligere symboler
DCP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000290866.10NM_000789.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autosomal recessiv

      En recessiv forstyrrelse i renin-angiotensin-systemet, forårsaket av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den fører til at det ikke dannes urin før fødselen og er vanligvis dødelig i nyfødtperioden.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærerstatus kan brukes i familieplanleggingen for par.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ACE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ACE står. ACE og 24 gener i nærheten på kromosom 17, fra 62 987 717 til 63 987 716.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fremover-strengTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakover-strengCYB561ACE: 63 477 061–63 498 373, fremover-strengACE: 63 484 823–63 521 848, fremover-strengKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fremover-strengKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fremover-strengDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fremover-strengTACO1: 63 600 879–63 612 023, fremover-strengTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fremover-strengMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakover-strengSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakover-strengLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakover-strengCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakover-strengCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fremover-strengDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakover-strengFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fremover-strengPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakover-strengSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakover-strengCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakover-strengGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakover-strengCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakover-strengCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakover-strengGH1: 63 917 203–63 931 385, bakover-strengCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakover-strengSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakover-strengDiagram av ACE: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 63 477 061–63 477 343, 283 baserEkson 2: 63 477 931–63 478 098, 168 baserEkson 3: 63 479 007–63 479 100, 94 baserEkson 4: 63 479 769–63 479 912, 144 baserEkson 5: 63 480 337–63 480 528, 192 baserEkson 6: 63 481 091–63 481 188, 98 baserEkson 7: 63 481 566–63 481 738, 173 baserEkson 8: 63 482 466–63 482 689, 224 baserEkson 9: 63 483 029–63 483 173, 145 baserEkson 10: 63 483 460–63 483 558, 99 baserEkson 11: 63 483 849–63 483 971, 123 baserEkson 12: 63 484 330–63 484 541, 212 baserEkson 13: 63 485 236–63 485 372, 137 baserEkson 14: 63 486 557–63 486 715, 159 baserEkson 15: 63 486 986–63 487 073, 88 baserEkson 16: 63 488 648–63 488 791, 144 baserEkson 17: 63 488 941–63 489 132, 192 baserEkson 18: 63 490 954–63 491 051, 98 baserEkson 19: 63 491 209–63 491 381, 173 baserEkson 20: 63 493 436–63 493 659, 224 baserEkson 21: 63 493 922–63 494 066, 145 baserEkson 22: 63 494 372–63 494 470, 99 baserEkson 23: 63 496 394–63 496 516, 123 baserEkson 24: 63 496 798–63 496 985, 188 baserEkson 25: 63 497 137–63 498 373, 1 237 baser124681012141618202224255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 21,3 kb, og 3 921 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACE

45

posisjoner i ACE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,3 kb av ACE, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACE-genet: angiotensin I converting enzyme. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. ACE-genet: angiotensin I converting enzyme [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ace

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test