Gen
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198909↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4215↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q23.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 73,9 kb
- Protein
- 626 aminosyrer
- Også kjent som
- MAPKKK3
- Tidligere symboler
- MEKK3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MAP3K3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Kavernøs hjernemalformasjon
- Kavernøse hjernemalformasjoner 5
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er MAP3K3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 73,9 kb, og 1 881 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MAP3K3
1
posisjon i MAP3K3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 73,9 kb av MAP3K3, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MAP3K3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAP3K3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAP3K3-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map3k3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker