Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GH1

growth hormone 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 1,6 kb
Protein
217 aminosyrer
Også kjent som
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der GH1 står. GH1 og 29 gener i nærheten på kromosom 17, fra 63 418 021 til 64 418 020.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fremover-strengTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakover-strengCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fremover-strengACE: 63 484 823–63 521 848, fremover-strengKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fremover-strengKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fremover-strengDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fremover-strengTACO1: 63 600 879–63 612 023, fremover-strengTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fremover-strengMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakover-strengSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakover-strengLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakover-strengCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakover-strengCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fremover-strengDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakover-strengFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fremover-strengPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakover-strengSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakover-strengCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakover-strengGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakover-strengCSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakover-strengCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, bakover-strengGH1: 63 917 203–63 931 385, bakover-strengCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakover-strengCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakover-strengPRR29: 63 998 344–64 004 305, fremover-strengPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakover-strengICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakover-strengERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakover-strengTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakover-strengPECAM1Diagram av GH1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 63 917 203–63 917 506, 304 baserEkson 4: 63 917 760–63 917 924, 165 baserEkson 3: 63 918 017–63 918 136, 120 baserEkson 2: 63 918 346–63 918 506, 161 baserEkson 1: 63 918 767–63 918 839, 73 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 1,6 kb, og 654 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GH1

5

posisjoner i GH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (5 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av GH1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GH1-genet: growth hormone 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1-genet: growth hormone 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test