Gen

AGRN

agrin

Cytogenetisk plassering: 1p36.33
Koordinater: Kromosom 1: 1 020 120–1 056 116 (GRCh38)
Eksoner: 36 eksoner over 36 kb
Protein: 2 045 aminosyrer
Tidligere symboler: AGRIN
MANE Select-transkripsjon: ENST00000379370.7NM_198576.4
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/agrn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les AGRN og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Kongenitt myasthent syndrom
- Kongenitt myasthent syndrom 8Autosomal recessiv
  Ethvert kongenitt myasthent syndrom der sykdommen skyldes en mutasjon i AGRN-genet.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)
  Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Sekvensering av AGRN

posisjoner i AGRN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 36 kb av AGRN, inkludert introner, ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til AGRN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AGRN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Drooping upper eyelid

Abnormality of the respiratory system

Respiratory function loss

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGRN-genet: agrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agrn

Vancouver

Dante Labs. AGRN-genet: agrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agrn

Én test. En livstid med svar.