Egenskap
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Sammendrag
- Også kalt
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test47 gener knyttet til Slender long bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Slender long bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Alltid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CDC45cell division cycle 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 7 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker