Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Eye poking

Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.

HPO HP:0001483

Sammendrag

Også kalt
Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

27 gener knyttet til Eye poking

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Eye poking forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CRB1crumbs cell polarity complex component 1AlltidI 2 tilstander
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CABP4calcium binding protein 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CEP290centrosomal protein 290Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CRXcone-rod homeoboxOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GDF6growth differentiation factor 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalOfte (30–79 %)I 2 tilstander
IFT140intraflagellar transport 140Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IQCB1IQ motif containing B1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LCA5lebercilin LCA5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LRATlecithin retinol acyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
OTX2orthodenticle homeobox 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RD3RD3 regulator of GUCY2DOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RDH12retinol dehydrogenase 12Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
SPATA7spermatogenesis associated 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TULP1TUB like protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USP45ubiquitin specific peptidase 45Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Self-injurious behaviorStereotypic movements of face and headTactile sensory seeking

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test