Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Delayed ability to stand

A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.

HPO HP:0025335

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

24 gener knyttet til Delayed ability to stand

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Delayed ability to stand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1AlltidI 1 tilstand
DNM1Ldynamin 1LAlltidI 1 tilstand
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryAlltidI 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140AlltidI 1 tilstand
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1AlltidI 2 tilstander
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAlltidI 1 tilstand
KIDINS220kinase D interacting substrate 220AlltidI 1 tilstand
MED16mediator complex subunit 16AlltidI 1 tilstand
MPZmyelin protein zeroAlltidI 1 tilstand
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2AlltidI 1 tilstand
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BAlltidI 1 tilstand
GAAalpha glucosidaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbOfte (30–79 %)I 1 tilstand
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ZNF407zinc finger protein 407Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DOLKdolichol kinaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Delayed motor skills

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test