Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Uric acid stones

Klinisk navn: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Sammendrag

Også kalt
Uric acid urolithiasis
Kroppssystem
Abnormality of the genitourinary system

13 gener knyttet til Uric acid stones

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Uric acid stones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
SLC22A12solute carrier family 22 member 12AlltidI 1 tilstand
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Svært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
APRTadenine phosphoribosyltransferaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BICC1BicC family RNA binding protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GANABglucosidase II alpha subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NEK8NIMA related kinase 8Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Kidney stone

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test