NTHL1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Tykktarmskreft og polypose

  • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenuert)Autosomal dominant

    Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• NTHL1-svulstpredisponeringssyndrom

  • Autosomal recessiv

    Skyldes endringer i begge kopiene av NTHL1, et DNA-reparasjonsenzym i basisk eksisjonsreparasjonsveien. En tilbakevendende nonsens-variant (p.Gln90*) står for mange tilfeller. Personer med én endret kopi kan også utvikle polypper i tykktarmen eller kreft, men sjeldnere enn personer med to: i én oversiktsstudie hadde 15 % polypper og 18 % tykktarmskreft.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Regelmessig koloskopi fra tidlig voksen alder gjør det mulig å fjerne polypper; screening for brystkreft og annen kreft kan vurderes. Søsken har 1 av 4 sjanse for å være rammet, så genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.

Slik er NTHL1 bygget opp

Eksonene utgjør 1 kb av genets 8 kb, og 915 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NTHL1

ClinVar pathogenic variants (128)

The NTHL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 74
• Patogen/sannsynligvis patogen 21
• Sannsynligvis patogen 33

See all 128 with every other NTHL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayDeler 1 tilstand
• MSH3mutS homolog 3Deler 1 tilstand
• MUTYHmutY DNA glycosylaseDeler 1 tilstand
• POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitDeler 1 tilstand
• POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til NTHL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NTHL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden