Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Short calf bone

Klinisk navn: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Sammendrag

Også kalt
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 gener knyttet til Short calf bone

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short calf bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
GDF5growth differentiation factor 5AlltidI 4 tilstander
IFT140intraflagellar transport 140AlltidI 1 tilstand
INTUinturned planar cell polarity proteinAlltidI 1 tilstand
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SOX9SRY-box transcription factor 9Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
AFF3ALF transcription elongation factor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CEP120centrosomal protein 120Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FZD2frizzled class receptor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorOfte (30–79 %)I 2 tilstander
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
AFF4ALF transcription elongation factor 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ikke registrertI 1 tilstand
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainIkke registrertI 1 tilstand
GPC6glypican 6Ikke registrertI 1 tilstand
IFT122intraflagellar transport 122Ikke registrertI 1 tilstand
SHOXSHOX homeoboxIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Absent/small calf boneShort long bone

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test