Gen
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099769(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3483(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 3,3 kb
- Protein
- 605 aminosyrer
- Også kjent som
- ALS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IGFALS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksen
- Vekstharmonresistenssyndrom
Lav vekst med normalt eller høyt veksthormon, men lavt IGF-1, inkludert Laron-syndrom (defekter i GHR), IGF1-, IGFALS- og IGF1R-defekter, og STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Rekombinant IGF-1 (mekasermin) kan bedre veksten ved enkelte former; STAT5B-mangel krever også oppfølging av immunsystemet og lungene.
Slik er IGFALS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 3,3 kb, og 1 818 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IGFALS
4
posisjoner i IGFALS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av IGFALS, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IGFALS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IGFALS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IGFALS-genet: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igfals
Dante Labs. IGFALS-genet: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igfals
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker