Egenskap

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

Også kalt: juvenile nephronophthisis
Kroppssystem: Abnormality of the genitourinary system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/nephronophthisis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Nephronophthisis, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

36 gener knyttet til Nephronophthisis

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Nephronophthisis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
CEP83centrosomal protein 83	Alltid	I 1 tilstand
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	Alltid	I 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140	Alltid	I 2 tilstander
IFT43intraflagellar transport 43	Alltid	I 1 tilstand
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1	Alltid	I 1 tilstand
NEK8NIMA related kinase 8	Alltid	I 2 tilstander
NPHP1nephrocystin 1	Alltid	I 4 tilstander
NPHP3nephrocystin 3	Alltid	I 2 tilstander
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Alltid	I 2 tilstander
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	Alltid	I 2 tilstander
TMEM67transmembrane protein 67	Alltid	I 5 tilstander
WDR19WD repeat domain 19	Alltid	I 4 tilstander
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3	Alltid	I 1 tilstand
CEP164centrosomal protein 164	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
IFT54intraflagellar transport 54	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
CEP290centrosomal protein 290	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
DCDC2doublecortin domain containing 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
INVSinversin	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
IQCB1IQ motif containing B1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
NPHP4nephrocystin 4	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstander
CEP120centrosomal protein 120	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
IFT172intraflagellar transport 172	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
IFT80intraflagellar transport 80	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
KIAA0753KIAA0753	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TMEM138transmembrane protein 138	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
AHI1Abelson helper integration site 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
GLIS2GLIS family zinc finger 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
TMEM216transmembrane protein 216	Ikke registrert	I 1 tilstand
ZNF423zinc finger protein 423	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal renal medulla morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.