Egenskap
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test37 gener knyttet til Abnormal optic disc morphology
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal optic disc morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker