Egenskap
Marked vision impairment
Klinisk navn: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Sammendrag
- Også kalt
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Marked vision impairment, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test55 gener knyttet til Marked vision impairment
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Marked vision impairment forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Alltid | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Alltid | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Alltid | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STX3syntaxin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 15 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker