AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Severe farsightedness
Klinisk navn: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Sammendrag
- Også kalt
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-hypermetropia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere farsightednessHP:0008499
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Severe farsightedness, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test73 gener knyttet til Severe farsightedness
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Severe farsightedness forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Alltid | I 3 tilstander |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PRSS56serine protease 56 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGM5transglutaminase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED25mediator complex subunit 25 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TAOK1TAO kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker