Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IRF7

interferon regulatory factor 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 3,4 kb
Protein
503 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000525445.6NM_001572.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Medfødt immunsviktsykdom

        Ett av 114 gener knyttet til den

        Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er IRF7 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 11, med en parentes der IRF7 står. IRF7 og 47 gener i nærheten på kromosom 11, fra 114 253 til 1 114 252.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, bakover-strengBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, fremover-strengCIMAP1A: 196 761–200 261, fremover-strengCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fremover-strengRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakover-strengSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fremover-strengPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fremover-strengPGGHG: 289 078–297 510, fremover-strengIFITM5: 298 200–299 533, bakover-strengIFITM2: 303 655–309 410, fremover-strengIFITM2: 308 408–315 272, fremover-strengIFITM3: 309 010–329 475, bakover-strengIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fremover-strengIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fremover-strengB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fremover-strengPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakover-strengSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakover-strengANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fremover-strengPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakover-strengRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakover-strengHRASLRRC56: 536 841–554 925, fremover-strengLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakover-strengLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fremover-strengRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fremover-strengPHRF1IRF7: 612 555–615 950, bakover-strengIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakover-strengCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakover-strengSCTDRD4: 637 269–640 706, fremover-strengDEAF1: 644 220–707 118, bakover-strengDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fremover-strengEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fremover-strengTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fremover-strengTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakover-strengGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakover-strengCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakover-strengSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, fremover-strengPIDD1: 798 938–809 753, bakover-strengRPLP2: 799 414–812 891, fremover-streng: 803 398–804 419, bakover-strengPNPLA2: 818 907–825 573, fremover-strengCRACR2B: 826 137–831 993, fremover-strengCD151: 832 702–839 831, fremover-strengPOLR2L: 837 356–842 727, bakover-strengTSPAN4: 840 686–867 120, fremover-strengTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, bakover-strengCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fremover-strengAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakover-strengMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, fremover-strengMUC2Diagram av IRF7: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 612 555–612 800, 246 baserEkson 10: 612 999–613 117, 119 baserEkson 9: 613 206–613 595, 390 baserEkson 8: 613 785–613 865, 81 baserEkson 7: 613 951–614 037, 87 baserEkson 6: 614 174–614 399, 226 baserEkson 5: 614 476–614 534, 59 baserEkson 4: 614 797–615 007, 211 baserEkson 3: 615 097–615 259, 163 baserEkson 2: 615 345–615 647, 303 baserEkson 1: 615 913–615 950, 38 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 3,4 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test IRF7

    1

    posisjon i IRF7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av IRF7, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IRF7-genet: interferon regulatory factor 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/irf7

    Vancouver

    Dante Labs. IRF7-genet: interferon regulatory factor 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/irf7

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test