Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 7 kb
Protein
737 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22635
Tidligere symboler
ATHL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409548.7NM_025092.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PGGHG ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PGGHG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 11, med en parentes der PGGHG står. PGGHG og 34 gener i nærheten på kromosom 11, fra 1 til 792 616.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, bakover-strengSCGB1C1: 193 078–194 575, fremover-strengCIMAP1A: 196 761–200 261, fremover-strengCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fremover-strengRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakover-strengSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fremover-strengPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fremover-strengNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, fremover-strengPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, bakover-strengIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, fremover-strengIFITM2: 308 408–315 272, fremover-strengIFITM3: 309 010–329 475, bakover-strengIFITM1: 309 997–315 275, fremover-strengB4GALNT4: 369 457–382 117, fremover-strengB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fremover-strengPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakover-strengSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakover-strengANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fremover-strengPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakover-strengRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakover-strengHRASLRRC56: 536 841–554 925, fremover-strengLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakover-strengLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fremover-strengRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fremover-strengPHRF1IRF7: 612 551–615 983, bakover-strengIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakover-strengCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakover-strengSCTDRD4: 637 269–640 706, fremover-strengDRD4DEAF1: 644 220–707 118, bakover-strengDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fremover-strengEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fremover-strengTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fremover-strengTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakover-strengGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakover-strengCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakover-strengSLC25A22Diagram av PGGHG: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 289 126–289 239, 114 baserEkson 2: 289 804–290 075, 272 baserEkson 3: 290 390–290 600, 211 baserEkson 4: 290 678–291 113, 436 baserEkson 5: 291 976–292 095, 120 baserEkson 6: 292 546–292 677, 132 baserEkson 7: 292 886–292 997, 112 baserEkson 8: 293 163–293 235, 73 baserEkson 9: 293 366–293 502, 137 baserEkson 10: 293 594–293 727, 134 baserEkson 11: 293 830–293 925, 96 baserEkson 12: 294 099–294 196, 98 baserEkson 13: 294 267–294 478, 212 baserEkson 14: 294 556–296 107, 1 552 baser12345678910111213145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 7 kb, og 2 214 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGGHG

1

posisjon i PGGHG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7 kb av PGGHG, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGGHG-genet: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG-genet: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgghg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test