Gen
CD151
CD151 molecule (Raph blood group)
- HGNC 1630↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177697↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 977↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 5,9 kb
- Protein
- 253 aminosyrer
- Også kjent som
- SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397420.9NM_004357.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CD151 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.
Slik er CD151 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 5,9 kb, og 762 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CD151
9
posisjoner i CD151 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,9 kb av CD151, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- DSPdesmoplakinDeler 1 tilstand
- DSTdystoninDeler 1 tilstand
- EXPH5exophilin 5Deler 1 tilstand
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Deler 1 tilstand
- ITGA3integrin subunit alpha 3Deler 1 tilstand
- ITGA6integrin subunit alpha 6Deler 1 tilstand
- ITGB4integrin subunit beta 4Deler 1 tilstand
- JUPjunction plakoglobinDeler 1 tilstand
- KLHL24kelch like family member 24Deler 1 tilstand
- KRT14keratin 14Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CD151
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD151 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CD151-genet: CD151 molecule (Raph blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd151
Dante Labs. CD151-genet: CD151 molecule (Raph blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd151
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker