Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRRC56

leucine rich repeat containing 56

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 537 527–554 912 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 17,4 kb
Protein
542 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ00101, oda8, DKFZp761L1518, DNAAF12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270115.8NM_198075.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LRRC56 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der LRRC56 står. LRRC56 og 46 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 220 til 1 046 219.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, bakover-strengBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, fremover-strengCIMAP1A: 196 761–200 261, fremover-strengCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fremover-strengRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakover-strengSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fremover-strengPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fremover-strengPGGHG: 289 078–297 510, fremover-strengIFITM5: 298 200–299 533, bakover-strengIFITM2: 303 655–309 410, fremover-strengIFITM2: 308 408–315 272, fremover-strengIFITM3: 309 010–329 475, bakover-strengIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fremover-strengIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fremover-strengB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fremover-strengPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakover-strengSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakover-strengANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fremover-strengPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakover-strengRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakover-strengHRASLRRC56: 537 527–554 912, fremover-strengLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakover-strengLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fremover-strengRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fremover-strengPHRF1IRF7: 612 551–615 983, bakover-strengIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakover-strengCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakover-strengSCTDRD4: 637 269–640 706, fremover-strengDEAF1: 644 220–707 118, bakover-strengDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fremover-strengEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fremover-strengTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fremover-strengTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakover-strengGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakover-strengCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakover-strengSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, fremover-strengPIDD1: 798 938–809 753, bakover-strengRPLP2: 799 414–812 891, fremover-streng: 803 398–804 419, bakover-strengPNPLA2: 818 907–825 573, fremover-strengCRACR2B: 826 137–831 993, fremover-strengCD151: 832 702–839 831, fremover-strengPOLR2L: 837 356–842 727, bakover-strengTSPAN4: 840 686–867 120, fremover-strengTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, bakover-strengCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fremover-strengAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakover-strengMUC6Diagram av LRRC56: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 537 527–537 605, 79 baserEkson 2: 538 598–538 860, 263 baserEkson 3: 539 580–539 726, 147 baserEkson 4: 540 674–540 861, 188 baserEkson 5: 541 537–541 624, 88 baserEkson 6: 544 720–544 780, 61 baserEkson 7: 549 902–549 998, 97 baserEkson 8: 550 072–550 272, 201 baserEkson 9: 551 131–551 302, 172 baserEkson 10: 551 651–551 827, 177 baserEkson 11: 551 903–551 967, 65 baserEkson 12: 552 090–552 232, 143 baserEkson 13: 552 569–552 702, 134 baserEkson 14: 553 963–554 912, 950 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 17,4 kb, og 1 629 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRRC56

4

posisjoner i LRRC56 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,4 kb av LRRC56, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRRC56-genet: leucine rich repeat containing 56. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrrc56

Vancouver

Dante Labs. LRRC56-genet: leucine rich repeat containing 56 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrrc56

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test