Gen
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177156↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6888↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 747 464–765 012 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 17,5 kb
- Protein
- 337 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TALDO1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TALDO1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TALDO1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 17,5 kb, og 1 014 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TALDO1
10
posisjoner i TALDO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av TALDO1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TALDO1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TALDO1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TALDO1-genet: transaldolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/taldo1
Dante Labs. TALDO1-genet: transaldolase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/taldo1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker