Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

22 gener knyttet til Diffuse cerebellar atrophy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Diffuse cerebellar atrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CAMLGcalcium modulating ligandAlltidI 1 tilstand
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TXN2thioredoxin 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DAB1DAB adaptor protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DBR1debranching RNA lariats 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
KIF1Akinesin family member 1ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RNF113Aring finger protein 113ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TBC1D24TBC1 domain family member 24Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BTDbiotinidaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Degeneration of cerebellum

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test