Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Pterygium

Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.

HPO HP:0001059

Sammendrag

Også kalt
Pterygia
Kroppssystem
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

37 gener knyttet til Pterygium

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pterygium forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitAlltidI 2 tilstander
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1AlltidI 1 tilstand
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3AlltidI 1 tilstand
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlltidI 1 tilstand
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4AlltidI 1 tilstand
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
DDB2damage specific DNA binding protein 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DOK7docking protein 7Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GLDNgliomedinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GPC6glypican 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ITGA6integrin subunit alpha 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ITGB4integrin subunit beta 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
KIF21Akinesin family member 21ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MAGEL2MAGE family member L2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MMP14matrix metallopeptidase 14Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MMP2matrix metallopeptidase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MYH3myosin heavy chain 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MYOD1myogenic differentiation 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NUP88nucleoporin 88Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RAPSNreceptor associated protein of the synapseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TUBA1Atubulin alpha 1aNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CCN2cellular communication network factor 2Ikke registrertI 1 tilstand
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Ikke registrertI 1 tilstand
NHP2NHP2 ribonucleoproteinIkke registrertI 1 tilstand
NOP10NOP10 ribonucleoproteinIkke registrertI 1 tilstand
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal shape of jointsRegional abnormality of skin

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test