Egenskap
Abnormally small eyeball on both sides
Klinisk navn: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball on both sides, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test29 gener knyttet til Abnormally small eyeball on both sides
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormally small eyeball on both sides forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPN15calpain 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker