Egenskap
Flat, discolored area of skin
Klinisk navn: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Sammendrag
- Også kalt
- Flat, discoloured area of skin
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test67 gener knyttet til Flat, discolored area of skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flat, discolored area of skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NPM1nucleophosmin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 27 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSTAcystatin A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM5transglutaminase 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker