Gen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197601↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84188↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 13.668.668–13.732.346 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 63,7 kb
- Eiwit
- 515 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ22728, SDR10E1
- Eerdere symbolen
- MLSTD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FAR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FAR1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FAR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 63,7 kb van het gen; 1.548 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FAR1 leest
5
posities in FAR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
3 daarvan (60%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (3 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 63,7 kb van FAR1, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FAR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FAR1-gen: fatty acyl-CoA reductase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/far1
Dante Labs. FAR1-gen: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/far1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken