Gen
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000172053↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5859↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 49.095.932–49.104.757 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 8,8 kb
- Eiwit
- 775 aminozuren
- Eerdere symbolen
- QARS
- MANE Select-transcript
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/qars1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees QARS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest QARS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van QARS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 8,8 kb van het gen; 2.328 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van QARS1
67
posities in QARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 8,8 kb van QARS1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan QARS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die QARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). QARS1-gen: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/qars1
Dante Labs. QARS1-gen: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/qars1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken