Gen
AAAS
aladin WD repeat nucleoporin
- HGNC 13666(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000094914(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8086(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.13
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 53.307.460–53.321.610 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 14,2 kb
- Eiwit
- 546 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000209873.9NM_015665.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AAAS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire glucocorticoïdendeficiëntie
- Triple-A-syndroomAutosomaal recessief
Bijniersufficiëntie door ACTH-resistentie, samen met afwezige traanproductie en slikproblemen (achalasie), veroorzaakt door varianten in AAAS.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van AAAS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 14,2 kb van het gen; 1.641 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AAAS leest
48
posities in AAAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,2 kb van AAAS, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AAAS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AAAS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AAAS-gen: aladin WD repeat nucleoporin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aaas
Dante Labs. AAAS-gen: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aaas
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken