Gen
ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
- HGNC 30207(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137962(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9411(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 68,7 kb
- Eiwit
- 1.261 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- PARG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000260526.11NM_004815.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARHGAP29 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke orofaciale kloftvorming
- Niet-syndromale orofaciale kloft gerelateerd aan ARHGAP29Autosomaal dominant
Gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte, zonder andere syndromale kenmerken, veroorzaakt door varianten in het ARHGAP29-gen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ARHGAP29
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 68,7 kb van het gen; 3.786 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ARHGAP29
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARHGAP29 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARHGAP29-gen: Rho GTPase activating protein 29. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap29
Dante Labs. ARHGAP29-gen: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap29
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken