Gen
PREPL
prolyl endopeptidase like
- HGNC 30228(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138078(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9581(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 44.317.607–44.361.494 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 43,9 kb
- Eiwit
- 638 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0436
- MANE Select-transcript
- ENST00000409411.6NM_001171613.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PREPL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Opbouw van PREPL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 43,9 kb van het gen; 1.917 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PREPL leest
50
posities in PREPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 43,9 kb van PREPL, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PREPL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PREPL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PREPL-gen: prolyl endopeptidase like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prepl
Dante Labs. PREPL-gen: prolyl endopeptidase like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prepl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken