Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Exons
17 exons over 49,4 kb
Eiwit
795 aminozuren
Ook bekend als
CAR, SPG5C
Eerdere symbolen
CMAR
MANE Select-transcript
ENST00000645818.2NM_003119.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 7

      Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7 is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die meestal begint in de volwassenheid (variërend van 10 tot 72 jaar) met progressieve zwakte en spasticiteit van beide benen, stoornissen van de sfincterfunctie, verminderd trillingsgevoel bij de enkels, en aanvullende verschijnselen zoals optische neuropathie, nystagmus, strabisme, verminderd gehoor, scoliose, holvoet (pes cavus), motorische en sensorische neuropathie, amyotrofie, blefaroptose en oftalmoplegie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SPG7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar SPG7 zich bevindt. SPG7 en 24 genen in de buurt op chromosoom 16, van 89.033.085 tot 90.033.084.Chromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, voorwaartse-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, voorwaartse-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omgekeerde-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, voorwaartse-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omgekeerde-strengANKRD11: 89.317.046–89.418.292, omgekeerde-strengSPG7: 89.508.403–89.557.766, voorwaartse-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, voorwaartse-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, voorwaartse-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, voorwaartse-strengDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, omgekeerde-strengCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, voorwaartse-strengSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, voorwaartse-strengCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, omgekeerde-strengSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, omgekeerde-strengVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, voorwaartse-strengZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, omgekeerde-strengFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, voorwaartse-strengSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, voorwaartse-strengTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, voorwaartse-strengMC1R: 89.919.165–89.936.092, voorwaartse-strengTUBB3: 89.921.392–89.938.761, voorwaartse-strengTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, voorwaartse-strengDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, omgekeerde-strengDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, voorwaartse-strengDRC4Diagram van SPG7: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 89.508.403–89.508.600, 198 basenExon 2: 89.510.490–89.510.592, 103 basenExon 3: 89.512.948–89.513.037, 90 basenExon 4: 89.524.006–89.524.247, 242 basenExon 5: 89.526.329–89.526.468, 140 basenExon 6: 89.529.477–89.529.579, 103 basenExon 7: 89.530.683–89.530.808, 126 basenExon 8: 89.531.904–89.532.066, 163 basenExon 9: 89.532.463–89.532.636, 174 basenExon 10: 89.544.648–89.544.772, 125 basenExon 11: 89.546.658–89.546.760, 103 basenExon 12: 89.548.003–89.548.113, 111 basenExon 13: 89.550.494–89.550.609, 116 basenExon 14: 89.552.979–89.553.135, 157 basenExon 15: 89.553.794–89.553.960, 167 basenExon 16: 89.554.486–89.554.563, 78 basenExon 17: 89.556.887–89.557.766, 880 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 49,4 kb van het gen; 2.388 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPG7 leest

155

posities in SPG7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,4 kb van SPG7, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPG7-gen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-gen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spg7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen