Kenmerk
Ependymoma
The presence of an ependymoma of the central nervous system.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ependymoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Ependymoma gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Ependymoma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ependymoma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ZFTAzinc finger translocation associated | Altijd | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TP53tumor protein p53 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MLH1mutL homolog 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken