Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Myelofibrosis

Replacement of bone marrow by fibrous tissue.

HPO HP:0011974

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

16 genen gekoppeld aan Myelofibrosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Myelofibrosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CALRcalreticulinAltijdIn 2 aandoeningen
GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressorAltijdIn 1 aandoening
JAK2Janus kinase 2AltijdIn 3 aandoeningen
MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6bAltijdIn 1 aandoening
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorAltijdIn 2 aandoeningen
SH2B3SH2B adaptor protein 3AltijdIn 2 aandoeningen
TBXAS1thromboxane A synthase 1AltijdIn 1 aandoening
RBSNrabenosyn, RAB effectorVaak (30–79%)In 1 aandoening
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TLR8toll like receptor 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
TP53tumor protein p53Soms (5–29%)In 1 aandoening
NBEAL2neurobeachin like 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen