Kenmerk

Abnormal shape of platelets

Klinische naam: Abnormal platelet morphology

An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.

HPO HP:0011875

Lichaamssysteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-platelet-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Abnormal shape of platelets gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

8 genen gekoppeld aan Abnormal shape of platelets

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of platelets voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CALRcalreticulin	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
JAK2Janus kinase 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TP53tumor protein p53	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
WASWASP actin nucleation promoting factor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
SC5Dsterol-C5-desaturase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Platelet abnormalities

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.