Kenmerk
Joint swelling
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Joint swelling, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen53 genen gekoppeld aan Joint swelling
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Joint swelling voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Altijd | In 1 aandoening |
| LPIN2lipin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGAfibrinogen alpha chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGBfibrinogen beta chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGGfibrinogen gamma chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IL6interleukin 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD247CD247 molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| F8coagulation factor VIII | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 13 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HFEhomeostatic iron regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD244CD244 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL10interleukin 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken