Kenmerk
Reticular hyperpigmentation
Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Reticulate hyperpigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Reticular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Reticular hyperpigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Reticular hyperpigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Altijd | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Altijd | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Altijd | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPA1replication protein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken