Kenmerk
Bone marrow disease
Klinische naam: Abnormal bone marrow cell morphology
An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-bone-marrow-cell-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Bone marrow disease gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Bone marrow disease
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bone marrow disease voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| JAK2Janus kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LPIN2lipin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TP53tumor protein p53 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormal megakaryocyte morphology11 genen
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow7 genen
- Bone marrow maturation arrest6 genen
- Abnormal erythroid lineage cell morphology2 genen
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology2 genen
- Lymphoid hyperplasia2 genen
- Abnormality of bone marrow stromal cells1 gen
- Bone marrow cystine accumulation1 gen
- Increased bone marrow iron1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken